Vanaf 1 oktober 2026 kunnen voor 1e lijn patiënten geen afspraken meer worden ingepland bij Spaarne Gasthuis.

Hierbij een overzicht van de actuele mogelijkheden rondom de verschillende bepalingen: 

• GTT’s kunnen momenteel worden uitgevoerd op HAP De Koningin in Haarlem, Ons Tweede Thuis in Heemstede en De Beurs in IJmuiden. De Koningin vervangt SG Haarlem Zuid. Ons Tweede Thuis vervangt SG Hoofddorp. De Beurs vervangt SG Noord. Vanaf 21 september willen we ook GTT’s aanbieden op de William Harveystraat.

• NIPT-testen worden aangeboden op MC Lucas Bols in Nieuw Vennep, MC Toolenburg in Hoofddorp,  HAP De Koningin in Haarlem, Ons Tweede Thuis in Heemstede en Spaarne Gasthuis Haarlem Noord. Deze kunnen niet meer worden afgenomen in SG Zuid en SG Hoofddorp.

Lactose genotypering: MCM6

Bij een verdenking op een lactose intolerantie wordt op dit moment de H2 ademtest met provocerende suiker lactose aangeboden. Er bestaat voor het aantonen (of uitsluiten) van primaire lactose intolerantie een genetische test de lactose genotypering, ook wel MCM6 genotypering.

Met de MCM6 genotypering  wordt dmv DNA onderzoek gekeken naar mutaties in het MCM6 gen welke kunnen leiden tot aanleg dat lactase na kinderleeftijd niet goed wordt verdragen. Het toont primaire lactose-intolerantie aan.  De test toont geen secundaire lactose-intolerantie  (bijv bij darmwandbeschadiging bij bijvoorbeeld door beschadiging darmmucosa) of snelle darmpassage naar dikke darm. 

 Voordelen van de MCM6 genotypering:

• Geen tijdrovend ziekenhuisbezoek: De H2-ademtest duurt al gauw 3 uur. Voor de MCM6 genotypering is 1 buisje bloed nodig; meestal wordt er al bloed geprikt om andere oorzaken van buikklachten (zoals coeliakie) uit te sluiten en kost dit de patient geen extra tijd.

• Geen klachten tijdens de test: Bij een H2-ademtest krijg de patient een hoge dosis lactose te drinken, wat bij een intolerantie flinke buikpijn, krampen, diarree of braken kan uitlokken. Een MCM6 genotypering lokt geeft fysieke klachten uit. 

• Niet meer blazen: tijdens de ademtest moet de patient gedurende 3 uur om de 30 minuten in een mondstuk stevig uitblazen. Sommige patienten vinden dit lastig, vooral kinderen.

• Geen verstoring door darmflora: Ongeveer 10% van de mensen heeft darmbacteriën die geen waterstofgas (H₂) produceren, wat bij een H2-ademtest kan zorgen voor een vals-negatief resultaat. De MCM6 genotypering kijkt puur naar je erfelijke aanleg en heeft hier geen last van.

• Geen streng voorbereidingsdieet: Voor een H₂-ademtest geldt een strikt dieet en moet de patient nuchter zijn. Dat is voor een MCM6 genotypering niet nodig. 

• Minder kosten: De H2-ademtest is een zeer arbeidsintensieve test en daarmee (als functie)test duur. De MCM6 is goedkoper.

 Per 1 september 2026 is de MCM6 genotypering (lactase genotypering) via Zorgdomein aanvraagbaar. De H2 ademtest zal vanaf deze datum niet meer aanvraagbaar zijn via Zorgdomein.